Scienza & Salute

In questa categoria sono raccolti gli articoli di riguardanti la ricerca in campo medico nella lotta alle malattie.

Sclerosi, Genoma e geni.

 

 

A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.

https://www.nygenome.org/authorbio/hemali-phatnani/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30940688

Gelfman S1, Dugger SA2, Araujo Martins Moreno C2, Ren Z2, Wolock CJ2, Shneider N2, Phatnani H3, Cirulli ET4, Lasseigne BN5, Harris T6, Maniatis T2, Rouleau G7, Brown RH8, Gitler AD9, Myers RM5, Petrovski S10, Allen A11, Goldstein DB2, Harms MB2.

Large-scale sequencing efforts in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) have implicated novel genes using gene-based collapsing methods. However, pathogenic mutations may be concentrated in specific genic regions. To address this, we developed two collapsing strategies, one focuses rare variation collapsing on homology-based protein domains as the unit for collapsing and another gene-level approach that, unlike standard methods, leverages existing evidence of purifying selection against missense variation on said domains. The application of these two collapsing methods to 3,093 ALS cases and 8,186 controls of European ancestry, and also 3,239 cases and 11,808 controls of diversified populations, pinpoints risk regions of ALS genes including SOD1NEK1TARDBP, and FUS While not clearly implicating novel ALS genes, the new analyses not only pinpoint risk regions in known genes but also highlight candidate genes as well.

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Scoperti indicatori tumorali comuni a molte forme di cancro

 

cancro nanoparticella oro

 

Rilevabili tramite nanoparticelle d'oro, alcuni marcatori tumorali costituiti da frammenti di DNA rilasciato dalle cellule cancerose morte e liberate quindi nel sangue, sono adesso rivelabili tramite test precoce su campioni di sangue. I sensori sono costituiti da nanoparticelle d'oro e cambiano colore appena si legano a questi specifici frammenti di DNA che esprimo alcuni geni attivi sulle cellule cancerose (non attivi sulle cellule normali).  La ricerca è stata condotta da scienziati australiani dell'Università del Queensland (con a capo il professor Matt Trau) e pubblicata sulla rivista Nature Communications (articolo originale ). L'accuratezza è stata del 90% e risulta essere già un buon traguardo. La ricerca è stata realizzata esaminando 200 DNA.  Marco Pierotti, dirigente della Cogentech (società dell'Istituto Firc di oncologia molecolare), avverte che il test è promettente ma ha dei limiti soprattutto nel rilevare i piccoli tumori in fase iniziale. E' comunque una dimostrazione di genetica molecolare applicata ai tumori. 

 

Abstract.

Epigenetic reprogramming in cancer genomes creates a distinct methylation landscape encompassing clustered methylation at regulatory regions separated by large intergenic tracks of hypomethylated regions. This methylation landscape that we referred to as Methylscape is displayed by most cancer types, thus may serve as a universal cancer biomarker. To-date most research has focused on the biological consequences of DNA Methylscape changes whereas its impact on DNA physicochemical properties remains unexplored. Herein, we examine the effect of levels and genomic distribution of methylcytosines on the physicochemical properties of DNA to detect the Methylscape biomarker. We find that DNA polymeric behaviour is strongly affected by differential patterning of methylcytosine, leading to fundamental differences in DNA solvation and DNA-gold affinity between cancerous and normal genomes. We exploit these Methylscape differences to develop simple, highly sensitive and selective electrochemical or colorimetric one-step assays for the detection of cancer. These assays are quick, i.e., analysis time ≤10 minutes, and require minimal sample preparation and small DNA input.

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Immunoterapia contro il cancro: premiati col nobel gli scopritori.

Mentre gran parte del mondo discute dei compensi milionari dei giocatori di calcio e degli sport più seguiti, in Svezia ricevono l'ambito premio due immunoterapia contro cancroscienziati che in modo indipendente hanno scoperto due molecole per l'attivazione della risposta immunitaria contro le cellule del cancro [Ansa]. I due scienziati, uno è James P. Allison, affiliato all'università del Texas,l'altro Tasuku Honjo dell'università di Kyoto, hanno condotto studi sui meccanismi di attivazione della cellule che difendono i nostri corpi dagli attacchi di invasori esterni (batteri, virus) scoprendo due molecole (una ciascuno) coinvolte nella attivazione del sistema immunitario. Le loro scoperte hanno dato vita ad una terapia innovativa: l'immunoterapia contro il cancro. In combinazione con le terapie tradizionali, l'approccio rivoluzionario ha dato importanti risultati nella gran parte dei pazienti, mentre restano oscuri i motivi per cui in alcuni pazienti questa attivazione non avvenga. Il premio riservato ai vincitori è di 9 milioni di corone svedesi, corrispondenti a circa 870 mila euro, da dividersi in due. A decidere i vincitori il Karolinska Institutet di Stoccolma, università medica più prestigiosa di Svezia. 

 

 

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Cellule staminali ematopoietiche per la cura della sclerosi

La terribile malattia che porta alla demielinizzazione delle fibre nervose ha un nuovo nemico, promettente arma per la cura di questo male che porta alla disabilità. Senza creare false speranze, è comunque doveroso raccontare e divulgare la buona notizia che emerge dagli studi e le sperimentazioni su un ridotto numero di pazienti e di cui si è discusso nel congresso a Lisbona della Società Europea per il trapianto del sangue e del midollo (European Society for blood and marrow transplantation, www.ebmt.org).

sclerosi

I medici premettono che questo tipo di cura non è adatto a tutti i pazienti ed a tutte le forme di sclerosi. Le sperimentazioni condotte su pazienti seguiti negli ospedali di Chicago, Stoccolma, San Paolo e Sheffield, sono state coordinate dalla squadra di Richard Burt della Northwestern University di Chicago.

Esse hanno coinvolto un gruppo di circa 100 pazienti affetti da sclerosi multipla remittente, sottoponendo metà del gruppo a terapia farmacologica e l'altra metà al trapianto di staminali. Ad un anno dal trattamento nel gruppo trattato con la terapia farmacologica ci sono state 39 ricadute (39 pazienti su 55 hanno avuto peggioramenti o sintomi della malattia) mentre nel gruppo sperimentale solo 1 su 55 ha presentato ricadute della malattia. Un risultato entusiasmante. Dopo un periodo di osservazione (follow-up) di 3 anni circa, si è osservato che il trapiano è fallito nel 6% dei casi (3 pazienti su 52).

Le cellule staminali coinvolte sono di tipo ematopoietico con trapianto autologo (cioè dallo stesso soggetto).

Studi precedenti:

https://research.northwestern.edu/news/stem-cell-therapy-shows-promise-ms-patients

 

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Colesterolo alto, gli anticorpi monoclonali come cura efficace.

Il colesterolo alto è uno dei fattori di rischio che espongono gli esseri umani a malattie cardiovascolari con rischio di infarto. La ricerca scientifica ha portato alla fruttuosa sperimentazione di una nuova classe di farmaci: gli anticorpi monoclonali. In Italia sono adesso rimborsate le cure a base di anticorpi monoclonali. Come dichiarato dal dottor Pasquale Perrone, intervistato da sportellocuore.it (inziativa di Repubblica.it in collaborazione con il Centro Cardiologico Monzino), il colesterolo LDL ha un nuovo nemico, basato sui farmaci che utilizzano gli anticorpi monoclonali. Questo trattamento è indicato soprattutto per coloro i quali hann già avuto un infarto o un ictus. Due somministrazioni al mese bastano per contrastare l'innalzamento del colesterolo cattivo. 

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Glifosato ovvero come far seccare il grano dove manca il sole, come in Canada.

public domain food preparedness 1

Il Glifosato è un noto composto chimico usato come diserbante - dissecante ad uso intensivo in alcuni Paesi del mondo mentre risulta vietato in altri come l'Italia. Sul glifosato esistono molti studi sulla pericolosità per la salute umana e animale (se leggete wikipedia però si parla di bassa tossicità...chi lo ha scritto questo articolo della nota enciclopedia libera???). Oggi l'Unione Europea ha dato una nuova autorizzazione alla commercializzazione e all'uso di questo disseccante potentissimo (come riportato da ANSA qui). In Italia è vietato, ma questo non limita l'ingresso di prodotti agricoli trattati intensamente con questo potente erbicida. Primo fra tutti il grano canadese per non parlare di lenticchie e altri legumi che importiamo massicciamente dal Canada, ma anche da altri paesi come Egitto, Argentina, Polonia, come se non fossimo in grado di produrli sotto il sole della nostra amata penisola.

Vi siete mai chiesti come fa a seccare il grano in Canada, il cui clima è tutt'altro che mediterraneo? Ebbene, in mancanza del nostro caldo sole di tarda primavera - estate, in Canada fanno seccare il grano con il diserbante, il glifosato appunto. Non siamo certo noi a stabilire se il prodotto chimico sia cancerogeno e che livello di cancerogenicità abbia. Le ricerche sono contrastanti, soprattutto quelle che si basano sui dati forniti dai produttori.... Di certo, non ci sembra naturale che si usi questo erbicida per far seccare il grano...Fate un giro nei supermercati e leggete le etichette di farina e legumi e scoprirete che mangiamo i nostri prodotti tradizionali...ma coltivati in Canada, Messico, Argentina, Perù, Egitto, Polonia...

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