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Scienza

Retinite pigmentosa: tecnica taglia-incolla DNA ferma la degenerazione della retina

retinitis pigmentosa

La tecnica della CRISPR (taglia e incolla del DNA) ha riscosso un altro successo. Questa volta si tratta della riparazione del danno provocato dalla mutazione di una sessantina di geni che porta le cellule fotosensibili della retina a degenerare, provocando la cecità. Ricordiamo che nella retina ci sono due tipi di cellule principali: bastoncelli e coni. Ciascuno di loro ha il compito di catturare la luce e trasformarla in impulso nervoso (impulso elettrico) che attraverso il nervo ottico raggiunge le aree del cervello preposte alla visione. Come studiato a scuola, ricordiamo che coni e bastoncelli permettono la visione a colori e in gradazioni di grigio, rispettivamente, a seconda delle condizioni di luminosità (visione scotopica e visione fotopica). I coni si trovano nella fovea (parte centrale della retina), mentre i bastoncelli sono più periferici. La degenerazione legata alla retinite pigmentosa porta i bastoncelli alla morte ed a catena anche i coni, facendo perdere la vista.

I ricercatori dell'istituto nazionale dell'occhio di Bethesda hanno voluto affrontare la cura della malattia con un approccio che distrugge il gene Nrl che codifica per la leuchina, proteina specifica della retina, determinante nello sviluppo dei fotorecettori dei bastoncelli. In seguito alla distruzione della Nrl, i bastoncelli guadagnano parzialmente le caratteristiche dei coni e presentano una maggior sopravvivenza alle mutazioni dei geni specifici dei bastoncelli, prevenendo, di conseguenza, la degenerazione dei coni. In tre differenti modelli muri di degenerazione della retina, il trattamento migliora sostanzialmente la sopravvivenza dei bastoncelli e preserva la funzione dei coni. I risultati ottenuti suggeriscono che la tecnica di distruzione della NRL mediata tramite la  CRISPR/Cas9, può rivelarsi un'opzione di trattamento per i pazienti con retinite pigmentosa.

Abstract in inglese dell'articolo:

In retinitis pigmentosa, loss of cone photoreceptors leads to blindness, and preservation of cone function is a major therapeutic goal. However, cone loss is thought to occur as a secondary event resulting from degeneration of rod photoreceptors. Here we report a genome editing approach in which adeno-associated virus (AAV)-mediated CRISPR/Cas9 delivery to postmitotic photoreceptors is used to target the Nrl gene, encoding for Neural retina-specific leucine zipper protein, a rod fate determinant during photoreceptor development. Following Nrl disruption, rods gain partial features of cones and present with improved survival in the presence of mutations in rod-specific genes, consequently preventing secondary cone degeneration. In three different mouse models of retinal degeneration, the treatment substantially improves rod survival and preserves cone function. Our data suggest that CRISPR/Cas9-mediated NRL disruption in rods may be a promising treatment option for patients with retinitis pigmentosa.

 

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Perché i gamberi hanno le macchie bianche?

spotted shrimps

Chi ama i crostacei e fra questi i gamberi, come per gli amanti del pesce in genere, la freschezza è importante non solo per il gusto ma anche per la relativa sicurezza alimentare. Premesso che la maggior parte del pesce pescato e venduto per la nostra cucina è surgelato a bordo dei pescherecci ed il prodotto è come se fosse fresco, può capitare che invece sulle nostre tavole finisca pesce mal conservato. La degenerazione del pesce non più fresco viene mascherata con trattamenti chimici (ammoniaca), la conservazione viene aumentata con agenti antibatterici (solfiti) e chissà quanti altri trucchetti ci sono. Può accadere di comprare dei crostacei venduti come freschi, ma che possibilmente sono decongelati.

 

Come capire se sono veramente freschi? Ognuno ha i suoi metodi e possibilmente ci sono diversi modi per accertarsene: se il crostaceo è evidentemente avariato puzza, se la consistenza è molliccia è già passato qualche giorno, etc.. La domanda che ci siamo posti è: perché i gamberi hanno i punti bianchi?. Cercando in rete ho trovato alcuni interessanti articoli scientifici in merito. Usando come termini di ricerca "white spots on shrimp shells" (Punti bianchi sullo esoscheletro dei gamberi) si trovano degli articoli interessanti come questo

Testo in Inglese Testo in Italiano

Abstract

During frozen storage of raw pink shrimps, Pandalus borealis, calcium carbonate tends to precipitate in the exoskeleton, giving the shrimps a spotted appearance. Seasonal variations in the formation of white spots and the influence of shrimp size, production time, chemical treatment, and storage temperature on white spot formation was determined. A significant effect (P=0·003) of day of catch was observed and shrimps caught in the summer period showed a greater tendency of white spot formation than shrimps caught during the rest of the year. Treatment in a sulphite, a phosphate or a phthalate solution prior to freezing retards calcium carbonate crystallisation (P<0·05) while treatment in a borax solution promotes crystallisation (P<0·05). Prolonged time from catch to chemical treatment and increased storage time increase the risk of white spot formation. Storage temperature has a significant effect on white spot formation for which process the rate at different temperatures was described by the Arrhenius equation with a high energy of activation of 90 kJ mol−1. The size (age) of the shrimps did not influence white spot formation (P=0·69). From these findings it is concluded that calcium carbonate precipitation resulting in white spots in shrimp shell can be retarded or possibly prevented by short production time, appropriate chemical treatment and very low storage temperature. ©1997 SCI

Durante il congelamento dei gamberi rosa, Pandalus borealis, il carbonato di calcio tende a precipitare nell'esoscheletro (cioè la corazza del gambero, NdT), dando ai gamberi un aspetto puntinato. Le variazioni sono stagionali nella formazione di questi punti bianchi e l'influenza della taglia del gambero, sono determinate dall'epoca di produzione, il trattamento chimico e la temperatura di conservazione . Un significativo effetto (P=0.003) del giorno di cattura è stato osservato ed i gamberi catturati nel periodo estivo mostrano una maggiore tendenza alla formazione dei punti bianchi rispetto al resto dell'anno. Il trattamento in soluzione con solfito, fosfato o ftalato prima del surgelamento, ritarda la cristallizzazione del carbonato di calcio (P<0.05) mentre il trattamento in una soluzione di borace promuove la cristallizzazione. Un ritardo nel trattamento chimico rispetto alla cattura ed un aumento del tempo di conservazione incrementa il rischio di formazione dei punti bianchi. La temperatura di conservazione ha un significativo effetto nel processo di formazione dei punti bianchi, e la variazione del processo al variare della temperatura è descritta dalla equazione di Arrhenius, con una alta energia di attivazione di 90kJ/mol. La taglia (età) dei gamberi non influenza la formazione dei punti bianchi (P=0.69). Da queste scoeprte si conclude che la precipitazione del carbonato di calcio che produce i punti bianchi nell'esoscheletro può essere ritardata o possibilmente prevenuta da un tempo di produzione corto, un appropriato trattamento chimico ed una temperatura di conservazione molto bassa....

 

 Quindi, se il gambero ha i punti bianchi prima della cottura (cosa normale invece se li ha dopo la cottura), è indice di congelamento. In alcuni articoli si parla di "frozen burning", cioè bruciatura durante il congelamento. Qui di seguito i dati relativi allo studio e agli autori:

Formation of white spots in the shell of raw shrimps during frozen storage. Seasonal variation and effects of some production factors

Authors

  • Anni Mikkelsen,

    Corresponding author
    1. Department of Dairy and Food Science, Royal Veterinary and Agricultural University, Rolighedsvej 30, DK-1958 Frederiksberg C, Denmark
    • Department of Dairy and Food Science, Royal Veterinary and Agricultural University, Rolighedsvej 30, DK-1958 Frederiksberg C, Denmark
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  • Birgitte Rønn,

    1. Department of Mathematics and Physics, Royal Veterinary and Agricultural University, Thorvaldsendsvej 40, DK-1871 Frederiksberg C, Denmark
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  • Leif H Skibsted

    1. Department of Dairy and Food Science, Royal Veterinary and Agricultural University, Rolighedsvej 30, DK-1958 Frederiksberg C, Denmark
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Nuove speranze di cura per guarire da alcune sordità

orecchio protesi anziano

La sordità può avere diverse cause. Per alcune forme di sordità adesso c'è una speranza di cura in più. Infatti, nei casi in cui la sordità sia provocata dalla morte delle cellule ciliate (sono cellule interne all'orecchio che percepiscono i suoni in base alle vibrazione che un sottile ciglio percepisce attraverso l'orecchio, il timpano etc..). Queste cellule muoiono sia per il normale processo di invecchiamento che per malattie, per esposizione a rumori prolungati e forti, a causa di farmaci. Adesso, i ricercatori sono riusciti a fare ricrescere le cellule ciliate facendo differenziare le cellule progenitrici presenti nell'orecchio interno (qualcosa di simile se non coincidente con le famose cellule staminali, le progrenitrici di tutte le cellule). Al momento gli esperimenti sono stati condotti sui topi.

I primi test sull'uomo dovrebbero arrivare nel 2019. Si tratta di una grande promessa della cosiddetta medicina rigenerativa. In alcuni animali, ma non nell'uomo, questa rigenerazione avviene naturalmente. Adesso, con un mix di farmaci, si proverà ad indurre la rigenerazione delle cellule ciliate e restituire l'udito alle persone affette da queste forme di sordità.

 La ricerca condotta da scienzati del centro di ricerca Harvard-MIT Divisione of Health Sciences and Technology e dal Brigham and Women's Hospital di Boston, è stata pubblicata sulla rivista "Cell Reports".

Da una ricerca condotta in rete, ho trovato questo articolo che già nel 2014 parlava di queste tecniche di recupero. L'articolo in inglese si trova su DDMAG.com

orecchio cellule ciliate

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La gravidanza sviluppa il senso materno

gravidanza

Secondo uno studio condotto da Oscar Vilarroya e Elesilne Hoekzema, ricercatori della Università autonoma di Barcellona, gli ormoni prodotti durante la gravidanza modificano benevolmente il cervello femminile, rendendole più sensibili ai bisogni dei figli ed aumentando il loro attaccamento. Osservando tramite risonanza magnetica il cervello di 25 donne prima e dopo la loro prima gravidanza e confrontandolo con quello dei partner e di 20 donne e 17 uomini senza figli, hanno rilevato una modifica della corteccia cerebrale.

Tale modifica comporta un rafforzamento di alcune connessione neurali (le connessioni fra i neuroni del cervello) e non altera le capacità cognitive. Si tratta del primo studio condotto su essere umani ed è stato pubblicato su Nature Neuroscience. Le modifiche alla corteccia cerebrale accentuano la capacità di comprendere gli stati emotivi e mentali del bambino.

 

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Lotta ai tumori: bersagliare i geni essenziali alla loro sopravvivenza.

crispr dual editing method

Interessante e promettente scoperta nella lotta al cancro, multiforme ed insidioso nemico della vita. Ricercatori degli Istituti americani di Whitehead (MIT)  e Broad (legato a MIT e Harvard University) hanno scoperto che esiste un corredo genetico essenziale per lo sviluppo del tumore. La ricerca è stata fatta utilizzando la tecnologia CRISPR (taglia - incolla del DNA) per cui attivando e disattivando selettivamente dei geni hanno capito la loro funzione, scoprendo quei geni che portano a mutazioni superficiali ed altri che sono più determinanti nello sviluppo e "sopravvivenza" del tumore.

L'attenzione è stata concentrata sulla leucemia mieloide acuta (LMA), nella quale un gene oncogeno indicato con il nome RAS è da tempo bersaglio senza successo dei farmaci. Il  nuovo approccio consiste nell'individuare i geni senza i quali le cellule che hanno l'oncogene Ras non riescono a sopravvivere. Sulla base di queste scoperte, saranno sviluppati nuovi farmaci che bersaglieranno questi geni per togliere il supporto essenziale ai tumori.

Fonte: WIT

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Un cerotto sul cuore

052711 bandaid 300x198L'immagine di un cuore spezzato, medicato con un cerotto potrebbe far venire in mente una vignetta con un cuore infranto per questioni d'amore, medicato con un cerotto. Invece, in una università di Sidney (Australia) in collaborazione con l'Imperial College di Londra, hanno sviluppato e testato su animali uno speciale cerotto composto da chitosano, polianilina e acido fitico da applicare sulla parte infartuata del cuore. Esso ripristina la conduzione elettrica portando così la parte "morta" a contrarsi, evitando la formazione di aritmie e l'insufficienza cardiaca. Il cerotto è stato testato con successo su animali all'Imperial College da Cesare Terracciano. Resta adesso di provare questo funzionamento sull'uomo. La notizia su Ansa.it e sui siti stranieri come medicalexpress.com

L'idea di creare "patch" (pezza, cerotto) per il cuore non è nuova e si mescola ad altre tecnologie biomediche, come ad esempio quella di applicare cerotti con cellule staminali per far rinascere il tessuto vittima dell'infarto. Interessante è l'articolo sul sito australiano business.gov.au in cui si parla di una patch denominata CardioCel, che originata da tessuti bovini, permette di riparare malformazioni congenite superando i problemi di calcificazione e rigetto dei tessuti "tradizionali". Approvata dal governo australiano, CardioCel è come un cerotto, applicato chirurgicamente e che può riparare o rigenerare tessuto cardiaco per trattare condizioni come i disturbi congeniti. I trials clinici hanno mostrato che la soluzione CardioCel non soffre dei problemi di calcificazione associati con le "patches" tradizionali sintetiche, che spesso comportano ripetute operazioni chirurgiche a cuore aperto. Importante, particolarmente nei neonati, bambini ed adolescenti, CardioCel facilita la riparazione e la crescita dei tessuti circostanti. Gli studi mostrano come esso venga popolato dalle cellule del paziente e sia ben tollerato dal sistema immunitario. L'azienda produttrice è una azienda con sede a Perth, la Admedus. Il primo paziente a benificiare di questa soluzione è stata un neonato di sole tre settimane (all'epoca dell'intervento a cuore aperto). Adesso è un bambino di 7 anni, in salute e che ha evitato il trauma di molteplici operazioni chirurgiche che avrebbe avuto in caso di applicazioni di "patches" di vecchia generazione. Il governo australiano ha aiutato l'azienda a impiantare uno stabilimento per la produzione massiccia di CardioCel, per arrivare ad una produzione di 100 mila unità entro i prossimi quattro anni.

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Sottocategorie

Notizie sullo spazio, astronomia, astrofisica, esobiologia.

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